Đột biến gen là gì? Ý nghĩa của đột biến gen

Đột biến gen ở thực vật và động vật là những hiện tượng khiến cho rất nhiều người tò mò và muốn được tìm hiểu. Trong bài viết dưới đây, chúng mình sẽ cùng các bạn tìm hiểu thế nào là đột biến gen, đột biến gen xảy ra ở sinh vật nào và có mấy loại đột biến gen nhé.

Khái niệm đột biến gen là gì?

dot-bien-gen-la-gi
Đột biến gen phụ thuộc vào yếu tố gì?

Đột biến gen là những biến đổi vĩnh viễn trong trình tự ADN tạo nên một gen, khiến cho trình tự này trở nên khác với những gì được tìm thấy ở hầu hết sinh vật cùng loại. Mức độ đột biến có thể ảnh hưởng từ khối cấu tạo ADN đơn lẻ đến một đoạn lớn của nhiễm sắc thể bao gồm nhiều gen.

Đột biến gen có thể được phân thành hai loại chính đó là:

Đột biến di truyền: Đây là dạng đột biến được di truyền từ cha mẹ và hiện diện trong suốt cuộc đời của một sinh vật ở hầu hết mọi tế bào trong cơ thể. Những đột biến này còn gọi là đột biến dòng mầm vì chúng có ngay trong tế bào trứng hoặc tinh trùng của bố mẹ, hay là tế bào mầm. Khi trứng và tế bào tinh trùng được hợp nhất, tế bào trứng sau khi được thụ tinh sẽ nhận được ADN từ cả bố và mẹ. Nếu ADN này có đột biến, em bé lớn lên từ trứng được thụ tinh sẽ đột biến trong mỗi tế bào của mình.

Đột biến mắc phải (hay là soma): Đột biến này xảy ra vào một thời điểm nào đó trong cuộc đời của một người và chỉ có ở một số tế bào nhất định chứ không ở mọi tế bào trong cơ thể. Những thay đổi này có thể bị gây ra bởi các yếu tố môi trường như bức xạ tia cực tím từ mặt trời hoặc xảy ra khi ADN tự sao chép trong quá trình phân chia tế bào. Các đột biến có được trong tế bào soma (tế bào không phải tinh trùng và trứng) sẽ không di truyền cho thế hệ sau.

Nguyên nhân của đột biến gen

nguyen-nhan-cua-dot-bien-gen
Đột biến gen ở thực vật

Trong một số trường hợp, đột biến gen xảy ra trong tế bào trứng hoặc tinh trùng của một người nhưng lại không có trong bất kỳ tế bào nào khác của người đó. Trong các trường hợp khác, đột biến xảy ra trong trứng đã được thụ tinh ngay sau khi tế bào trứng và tinh trùng được hợp nhất. Thường không thể xác định chính xác thời điểm xảy ra đột biến do di truyền.

Khi trứng đã thụ tinh và được phân chia, mỗi tế bào tạo thành phôi đang phát triển sẽ có đột biến. Đột biến dạng này có thể giải thích các rối loạn di truyền, trong đó một đứa trẻ bị ảnh hưởng có đột biến gen ở mọi tế bào trong cơ thể nhưng cha mẹ thì không, cũng không có tiền sử gia đình về chứng rối loạn này.

Đột biến gen soma xảy ra trong một tế bào trong quá trình phát triển phôi có thể dẫn đến tình trạng thể khảm. Những thay đổi di truyền này không có trong tế bào trứng hoặc tinh trùng, hoặc trong trứng đã thụ tinh, nhưng xảy ra muộn hơn một chút khi phôi đã được hình thành, nó bao gồm một số tế bào.

Khi tất cả các tế bào được phân chia trong quá trình sinh trưởng và phát triển, các tế bào phát sinh từ tế bào có gen bị thay đổi sẽ đột biến, trong khi các tế bào khác thì không. Tùy thuộc vào loại đột biến và lượng tế bào bị ảnh hưởng, bệnh khảm có thể gây ra các vấn đề sức khỏe hoặc là không gây ra vấn đề gì.

Hầu hết các đột biến gen gây bệnh không được phổ biến trong dân số nói chung. Tuy nhiên, những thay đổi di truyền khác sẽ xảy ra thường xuyên hơn. Những thay đổi di truyền nào xảy ra ở hơn 1 phần trăm dân số được gọi là đa hình, đủ phổ biến để được coi là một biến thể bình thường trong gen.

Tính đa hình chính là nguyên nhân gây ra nhiều sự khác biệt so với thông thường như màu mắt, màu tóc hay nhóm máu. Mặc dù nhiều dạng đa hình cũng không có tác động tiêu cực đến sức khỏe của con người, nhưng một số biến thể này có thể ảnh hưởng nguy cơ phát triển một số chứng rối loạn.

Đột biến gen có các dạng nào?

dot-bien-gen-sinh-12
Đột biến gen sinh 12

Trình tự của gen có thể bị thay đổi theo một số cách tạo ra các loại đột biến gen khác nhau. Đột biến gen có những ảnh hưởng đến sức khỏe, tùy thuộc vào nơi chúng xảy ra và có làm thay đổi chức năng của các protein thiết yếu hay không. Các dạng đột biến sẽ bao gồm:

Đột biến gen thay thế: Loại đột biến gen này là sự thay đổi một cặp bazơ ADN dẫn đến việc thay thế một axit amin này với một axit amin khác trong protein do một gen tạo ra.

Đột biến gen vô nghĩa: Một đột biến gen vô nghĩa cũng là một sự thay đổi trong một cặp cơ sở ADN. Tuy nhiên, thay vì thay thế một axit amin này cho một axit amin khác, trình tự ADN bị thay đổi sớm báo hiệu tế bào ngừng xây dựng protein. Loại đột biến này dẫn đến việc một protein bị rút ngắn có thể hoạt động không đúng thậm chí hoàn toàn không hoạt động.

Đột biến gen chèn: Đột biến này làm thay đổi số lượng cơ sở ADN trong gen bằng cách thêm một đoạn ADN. Kết quả là, protein do gen tạo ra có thể sẽ không hoạt động bình thường.

Đột biến gen xóa: Đột biến này làm thay đổi số lượng cơ sở ADN bằng cách loại bỏ một đoạn ADN. Sự xóa bỏ có thể loại bỏ một hoặc một vài cặp bazơ trong gen, trong khi mà sự xóa bỏ lớn hơn có thể loại bỏ toàn bộ gen hoặc là một số gen lân cận. ADN bị xóa có thể làm thay đổi chức năng của protein được tạo thành từ gen đó.

Đột biến gen nhân bản: Sự nhân bản bao gồm một đoạn ADN được sao chép bất thường một hoặc nhiều lần. Loại đột biến gen này có thể làm thay đổi chức năng của protein tạo thành.

Đột biến gen lệch khung: Loại đột biến gen này xảy ra khi việc bổ sung hoặc mất đi các cơ sở ADN làm thay đổi khung đọc của gen. Khung đọc bao gồm các nhóm từng 3 bazơ mà mỗi nhóm mã hóa cho một axit amin. Một đột biến dịch chuyển khung làm thay đổi nhóm các bazơ này và thay đổi mã cho các axit amin. Protein tạo thành theo cách này không có chức năng. Việc chèn, xóa và sao chép đều có thể là đột biến gen dịch chuyển khung.

Đột biến lặp lại mở rộng: Nucleotide lặp lại là các chuỗi ADN ngắn được lặp lại một số lần liên tiếp. Một lần lặp lại trinucleotide được tạo thành từ trình tự 3 cặp bazơ và một lần lặp lại tetranucleotide tạo thành từ trình tự 4 cặp bazơ. Một mở rộng lặp lại là một đột biến làm tăng số lần các chuỗi ADN ngắn được lặp đi lặp lại. Loại đột biến này có thể khiến những protein tạo thành hoạt động không bình thường.

Vậy thì ý nghĩa của đột biến gen là gì?

– Ý nghĩa của hiện tượng đột biến gen đối với tiến hóa: Đột biến gen làm xuất hiện các alen khác nhau nhằm cung cấp nguyên liệu cho quá trình tiến hóa của sinh vật tạo nên nguồn biến dị di truyền cho quá trình tiến hóa.

– Ý nghĩa của đột biến gen đối với thực tiễn: Đột biến gen cung cấp nguyên liệu cho quá trình tạo giống. Vì vậy, ở một số đối tượng như các vi sinh vật và thực vật, các nhà khoa học thường chủ động sử dụng tác nhân đột biến để tạo ra các giống mới.

Trên đây là những kiến thức về đột biến gen là gì mà chúng mình muốn giới thiệu đến các bạn. Nếu thấy bài viết bổ ích, các bạn hãy chia sẻ cho mọi người cùng tham khảo và đừng quên đón đọc những bài viết thú vị tiếp theo của chúng mình nhé.